luonnonvalinta

Olemme edellisillä kerroilla tarkastelleet populaatiogenetiikan ja ekologian peruskäsitteitä. Nyt pääsemme viimein itse asiaan eli luonnonvalintaan! Luonnonvalinta on tärkein evoluutiomekanismi, vaikka alleelifrekvenssit muuttuvat populaatioissa myös satunnaisajautumisen ja mutaatioiden seurauksena, luonnonvalinta määrää evolutiivisten muutosten suunnan fenotyypin tasolla (lähes kokonaan).

Lähdemme tarkastelemaan luonnonvalintaa populaatiogenetiikan näkökulmasta. Oletamme ensin, että sukupolvet eivät ole päällekkäiset. Lisäksi tarkastelemme ensin tapausta, jossa eri alleeleja kantavien yksilöiden jättämien jälkeläisten määrä seuraavaan sukupolveen riippuu niiden eloonjäämisestä. Kyseessä on siis eloonjäämiseen kohdistuva valinta, luonnonvalinnan ei tietenkään tarvitse kohdistua pelkästään eloonjäämiseen, mutta tämä oletus tekee esimerkistämme yksinkertaisemman.

Tarkastellaan lokusta $A$ , jolla on alleelit $A_1$ ja $A_2$ . Hardy-Weinberg tasapaino pätee tuotettuihin jälkeläisiin, mutta ei aikuisiin, koska eri alleeleja kantavat yksilöt selviytyvät aikuisuuteen eri todennäköisyyksillä. Merkitään alleelin $A_1$ frekvenssiä $p$ :llä, joten alleelin $A_2$ frekvenssi on $1 - p$ . Voimme taulukoida genotyyppien kelpoisuudet ja frekvenssit seuraavasti.

Muistamme edellisestä kirjoituksesta, että populaation keskimääräinen kelpoisuus on $\bar{w} = p^2w_{11} + 2p(1-p)w_{12} + (1-p)^2w_{22}$ . Miten tämä muuttuu kun $p$ muuttuu? Derivoidaan $\bar{w}$ :n yhtälö $p$ :n suhteen

$\frac{\mathrm{d}\bar{w}}{\mathrm{d}p} = 2pw_{11} + 2w_{12} - 4pw_{12} - 2w{22} + 2pw_{22}$

Huomaa, että oletimme tässä, että alleelien kelpoisuudet eivät riipu niiden frekvensseistä.

Kun tarkastelemme alleelifrekvenssien muutoksia, voimme käyttää marginaalisen kelpoisuuden käsitettä. Vaikka valinta kohdistuu genotyyppeihin, oletamme että populaatiossa pariutuminen on satunnaista tarkasteltavan alleelin suhteen. Lasketaan yhteen niiden genotyyppien kelpoisuudet, joissa tarkasteltava alleeli esiintyy, painotettuna näiden genotyyppien frekvensseillä. Olkoon $w^*_1$ alleelin $A_1$ marginaalinen kelpoisuus. Satunnaisen pariutumisen perusteella todennäköisyys , että alleeli päätyy samaan genotyyppiin jonkin tietyn alleelin kanssa on tämän tietyn alleelin frekvenssi. Joten, $w^*_1 = pw_{11} + (1-p)w_{12}$ ja $w^*_2 = pw_{12} + (1-p)w_{22}$ .

Populaation keskimääräinen kelpoisuus marginaalisilla kelpoisuuksilla ilmaistuna on $\bar{w} = pw^*_1 + (1-p)w^*_2$ . Voimme myös järjestää muutoksen populaation keskimääräisessä kelpoisuudessa uudelleen

$\frac{\mathrm{d}\bar{w}}{\mathrm{d}p} = 2(pw_{11}+(1-p)w_{12})-2(pw_{12}+(1-p)w_{22})$

Sijoitetaan marginaaliset kelpoisuudet tähän yhtälöön, niin samme

$\frac{\mathrm{d}\bar{w}}{\mathrm{d}p} = 2(w^*_1 - w^*_2)$

Marginaalinen kelpoisuus, $w^*_1$ , on alleelin $A_1$ jälkeläisten odotettu lukumäärä. Olkoon $n_1$ $A_1$ alleelien lukumäärä (huom! ei frekvenssi) sukupolvessa t ja olkoon $n_2$ $A_2$ alleelien lukumäärä ja olkoon $n_T = n_1 + n_2$ kaikkien alleelien lukumäärä populaatiossa. Näin ollen $p = n_1 / n_T$ . Seuraavassa sukupolvessa alleelin $A_1$ odotettu lukumäärä on $n_1w^*_1$ ja kaikkien alleelien lukumäärä $n_T\bar{w}$ . Niinpä p on seuraavassa sukupolvessa:

$p_{t+1} = \frac{n_1w^*_1}{n_T\bar{w}} = \frac{p_tw^*_1}{\bar{w}}$

Alleelinfrekvenssin muutos yhdessä sukupolvessa on

$\Delta{}p = p_{t+1} - p_t = \frac{p_tw^*_1}{\bar{w}} - p_t = \frac{p(w^*_1 - \bar{w})}{\bar{w}}$

Tämä on yleinen muoto alleelifrekvenssien muutokselle. Tarkastellaan omaa esimerkkiämme, jossa meillä oli kaksi eri alleelia. Sijoitetaan $\bar{w} = pw^*_1 + (1-p)w^*_2$ edellisen yhtälön osoittajaan niin saamme

$\Delta{}p = \frac{p(1-p)(w^*_1 - w^*_2)}{\bar{w}}$

Oletetaan edelleen, että alleelien kelpoisuudet eivät riipu niiden frekvensseistä. Yhdistetään muutos populaation keskimääräisessä kelpoisuudessa ja $\Delta{}p$ niin saamme:

$\Delta{}p = \frac{p(1-p)}{2\bar{w}} \frac{\mathrm{d}\bar{w}}{\mathrm{d}p} = \frac{p(1-p)}{2} \frac{\mathrm{d}\ \mathrm{ln}(\bar{w})}{\mathrm{d}p}$

Kun tarkastelemme tätä yhtälöä niin huomaamme muutamia tärkeitä seikkoja: ensinnäkin $p(1-p)$ on aina positiivinen tai nolla, joten evoluution suunta (kasvaako vai pieneneekö $p$ ) määräytyy $\mathrm{ln}(\bar{w})$ funktiona $p$ :n suhteen käyrän kulmakertoimen mukaan. Muistamme, että $\mathrm{ln}(\bar{w}) = r$ eli populaation kasvua kuvaava kerroin, joten populaatiot aina kiipeävät korkeampaa kelpoisuutta kohti. Kaikki tasapainotilat ovat $\mathrm{ln}(\bar{w})$ paikallisia maksimeja (jos ne ovat olemassa). Niinpä frekvenssistä riippumaton valinta pyrkii aina maksimoimaan populaation kasvuvauhdin. Tästä pääsemme määrittelemään adaptaation käsitteen: evoluutiossa organismeille kehittyy ominaisuuksia, jotka maksimoivat kyseisten organismien populaation kyvyn kasvaa siinä ympäristössä, missä ne elävät.

Olemme perimmäisten totuuksien äärellä! Tätä kannattaa pureskella odotellessa seuraavaa blogikirjoitusta.

Tervehdys jälleen rakkaat lukijat!

Monet teistä ovat odottaneet uutta blogipäivitystä malttamattomina. Aurinkokaan ei ole paistanut niin kirkkaasti ja leipäkään ei ole maistunut leivältä blogipäivityksien puutteessa. Pahoittelen, että en ehtinyt päivittää viimeviikolla, sillä oli kiireitä itse tutkimuksen parissa.

Evoluution määritelmä

Olette ehtineet varmasti sulatella edellistä kirjoitusta. Opimme viimeksi, mitä alleelit ovat. Seuraavaksi aloitamme varsinaisen evoluutioteorian tarkastelun. Monet lukijat varmaan muistavat koulusta erään evoluution määritelmän: ”Evoluutio on alleelifrekvenssien muutosta populaatiossa.” Alleelifrekvensseillä tarkoitetaan eri alleelien osuuksia populaatiossa. Oletetaan, että populaation koko, $N$ , on 100 yksilöä. Oletetaan vielä, että nämä yksilöt ovat diploideja (kuten esim. ihmiset ja muut eläimet). Tästä seuraa, että kyseisessä populaatiossa on $2N$ kopiota jokaisesta lokuksesta. Jos populaatiossa on $x$ alleelin $A_1$ kopiota, alleelin $A_1$ frekvenssi on silloin

$p_{A_1} = \frac{x}{2N}$

Evoluutiossa on siis kyse siitä, että $p_{A_1}$ muuttuu sukupolvien myötä. Ei oikeastaan mistään sen mystisemmästä. Huomaa, että $p_{A_1}$ voi saada arvoja vain väliltä $[0, 1]$ . Evoluutio ei kuitenkaan pysähdy jos jokin alleeli yleistyy populaatiossa frekvenssiin 1. Mutaatiot tuottavat uusi alleeleja ja vanhat alleelit korvautuvat uusilla evoluution kuluessa. Luonnonvalinta on tärkein alleelifrekvenssejä muuttava voima. Seuraavaksi selvennämme joitakin käsitteitä, jotka ovat välttämättömiä luonnonvalinnan ymmärtämiseksi.

Genotyyppifrekvenssi

Ennen varsinaista keskustelua kelpoisuudesta, on syytä sanoa muutama sana genotyyppien frekvensseistä. Oletamme tässä, että populaation yksilöt pariutuvat satunnaisesti tarkasteltavien alleelien suhteen. Olkoon populaatiossa on kaksi alleelia, $A_1$ ja $A_2$ , joiden frekvenssit ovat $p_{A_1}$ ja $p_{A_2}$ . Nyt genotyyppien frekvenssit ovat $f(A_1A_1) = p_{A_1}^2$ ja $f(A_1A_2) = 2p_{A_1}p_{A_2}$ . Oikeastaan olisin ennen tätä kirjoitusta voinut selittää tarkemmin miksi näin on. Nyt pyydän lukijoilta malttia ja vain ottamaan tämän annettuna. Tulen selittämään tämän tulevassa kirjoituksessa. Nokkelimmat lukijat ehkäpä muistavat koulusta, että tähän liittyy jotenkin Mendel sekä herrat Hardy ja Weinberg.

Kelpoisuuden käsitteestä

Jälleen lukijat varmasti muistavat koulusta jonkinlaisen luonnonvalinnan toiminnan kuvauksen. Jotkut yksilöt saavat enemmän jälkeläisiä kuin toiset ja tämän seurauksena seuraavassa sukupolvessa on suhteessa enemmän näiden yksilöiden jälkeläisiä. Haluamme kuitenkin määritellä luonnonvalinnan tarkemmin. Ensin määrittelemme kelpoisuuden (engl. fitness), evoluutiobiologiassa on joitakin käsitteitä joilla on tutkimuskäytössä tarkat määritelmät, mutta joita valitettavasti pahoinpidellään julmasti kansan keskuudessa. Kelpoisuus on yksi näistä. Kelpoisuus, $W$ , on yksilön jälkeläisten lukumäärä seuraavassa sukupolvessa. Populaatiogenetiikassa käytämme usein genotyypin kelpoisuutta, joka on kaikkien populaation saman genotyypin yksilöiden keskimääräinen kelpoisuus. Eli genotyypin $A_1A_2$ genotyyppinenkelpoisuus, $w_{12}$ , on kaikkien niiden yksilöiden $W$ :n keskiarvo, joilla on genotyyppi $A_1A_2$ . Usein populaatiogenetiikassa oletamme, että luonnonvalinta kohdistuu yksilötasolla fenotyyppeihin ja nämä fenotyypit määrää yksilön genotyyppi. Niinpä kelpoisuuden määritelmä yksilön ominaisuudeksi ei ole ongelma vaikka sovellamme kelpoisuutta genotyyppeihin.

Voimme mitata genotyyppistäkelpoisuutta joko absoluuttisesti tai suhteellisesti. Absoluuttinenkelpoisuus on odotettu eloonjäävien jälkeläisten määrä jotka tietyn genotyypin yksilö tuottaa. Suhteellinenkelpoisuus on absoluuttinen kelpoisuus skaalattuna jollakin tavalla. Usein esimerkiksi siten, että suurin kelpoisuus saa arvon 1. Suhteellinen kelpoisuus on usein hyödyllinen evoluution mallintamisessa, mutta absoluuttista kelpoisuutta käyttämällä näemme miten kelpoisuuden käsite on kytköksissä ekologiaan.

Tarkastellaan populaation kasvua yhden sukupolven verran. Olkoon populaatiokoko ajassa t, $N_t$ . Oletetaan, että tarkasteltavassa lokuksessa on kaksi alleelia $A_1$ ja $A_2$ kuten edellä. Populaatiossa on $p^2N_t$ yksilöä joilla on genotyyppi $A_1A_1$ , $2p(1-p)N_t$ genotyypin $A_1A_2$ ja $(1-p)^2$ genotyypin $A_2A_2$ yksilöä. Huomaa, että tiputin $p_{A_1}$ termistä alleelia merkitsevän alaindeksin selvyyden vuoksi, lisäksi $p_{A_2} = 1 - p_{A_1}$ . Käyttäen genotyyppien absoluuttisia kelpoisuuksia, populaatiokoko seuraavassa sukupolvessa on

$N_{t+1} = p^2N_tw_{11} + 2p(1-p)N_tw_{12} + (1-p)^2N_tw_{22}$ .

Tämän voimme kirjoittaa muotoon $N_{t+1} = \bar{w}N_t$ , jossa $\bar{w} = p^2w_{11} + 2p(1-p)w_{12} + (1-p)^2w_{22}$ . Termi $\bar{w}$ on populaation keskimääräinen kelpoisuus, koska se on genotyyppien kelpoisuuksien summa painotettuna genotyyppien frekvensseillä. Se myös kertoo populaation kasvun yhden sukupolven yli, jos oletamme, että aika on diskreettimuuttuja. Vaikka tämä yhtälö pätee jos sukupolvet eivät ole päällekkäiset (esim. yksivuotiset kasvit), niin usein haluamme ekologiassa kuitenkin mallintaa aikaa jatkuvana muuttujana. Ekologiassa usein populaation kasvua kuvataan termillä

$r = \frac{\mathrm{d}N}{\mathrm{d}t} \frac{1}{N}$ .

Jos populaation kasvun on hidasta, niin diskreetti- ja jatkuvamalli ovat likimäärin samat, ja näin löydämme yhteyden populaation kelpoisuuden ja ekologiassa käytetyn populaation kasvun kesken. Siis $N_{t+1} = N_t\bar{w} \approx N_te^r$ , joten $r \approx \mathrm{ln}(\bar{w})$ . Ekologiassa käytetty populaation kasvuvauhti on siis populaation keskimääräisen kelpoisuuden luonnollinen logaritmi.

Näin huomaamme, että kelpoisuus siis kytkeytyy ekologiseen teoriaan ja populaation kasvuun. Niinkuin nykyään on tapana sanoa: Fantastista! Kelpoisuudella ei siis ole mitään tekemistä ”vain vahvimmat selviytyvät” tyyppisten sanontojen kanssa. Kyse on siitä miten eri yksilöt vaikuttavat populaation kasvuun. Tietysti yksi osa kelpoisuutta voi olla eloonjääminen, mutta niin ei tarvitse olla.

Kirjallisuutta

Rice, S. H. 2004. Evolutionary Theory: Mathematical and Conceptual Foundations. Sinauer Associates Inc., Sunderland, MA.

Ilkka Kronholm

An evolutionary biologist takes long adaptive walks on the beach

Avainsana-arkisto: luonnonvalinta

Peruskäsitteistä II

Evoluution määritelmä

Genotyyppifrekvenssi

Kelpoisuuden käsitteestä

Kirjallisuutta