Nyt kun blogin lukijat ovat toipuneet juhannuksen vietosta, voimmekin varsinaisesti käynnistää tämän blogin.

Ajattelin, että ensimmäisessä kirjoituksessa selvennän muutamia peruskäsitteitä. Tämän blogin ideahan on sivistää kansalaisia genetiikasta ja evoluutiobiologiasta. Ennenkuin voimme keskustella evoluutiosta meidän täytyy ymmärtää ensin muutama populaatiogenetiikan käsite. Keskustelkaamme ensin hieman geeneistä. Lukijat toivottavasti muistavat koulusta sen, että DNA kantaa perinnöllistä informaatiota. Geenit ovat jaksoja DNA:ssa, jotka ohjaavat jonkin proteiinin tai RNA-molekyylin synteesiä. Tässä vaiheessa meidän ei tarvitse vaivata päätämme molekyylibiologian yksityiskohdilla.

Geenit ja alleelit

Mediaa seuraamalla törmää vähän väliä tiedeuutisiin, joissa raportoidaan, että taas on löydetty uusi geeni. Nämä geenit uutisten mukaan aiheuttavat milloin mitäkin – syöpää, alkoholismia, hiustenlähtöä – yleensä kuitenkin jotain sangen epämiellyttävää. Meillä ei kuitenkaan ole perimässämme geenejä joiden ainoa tehtävä on aiheuttaa syöpää. Mutaatiot joissakin geeneissä, joiden normaali tehtävä on esimerkiksi säädellä solujen jakautumista, voivat laukaista syövan. Oikeasti on siis ymmärretty, että mutaatio geenissä A voi aiheuttaa jonkin kamalan sairauden. Tämä tieto kertoo meille toivottavasti jotain mitä geeni A tekee kun kaikki toimii normaalisti.

Mutaatiot eivät kuitenkaan aina riko geenin toimintaa kokonaan, vaan ne voivat myös muuttaa sitä eri tavoin. Voi olla, että mutaatio geenissä A muuttaa sen toiminnan säätelyä, jolloin sen aktiivisuus voi laskea tai kasvaa. Olettakaamme, että A on proteiiniä tuottava geeni. Jotkin mutaatiot voivat muuttaa A:n sekvenssiä siten, että A:n tuottama proteiini toimii eri tavalla mutaation jälkeen.

Tästä pääsemmekin ensimmäiseen populaatiogenetiikan käsitteeseemme eli alleeliin. Määrittelemme ensin kuitenkin lokuksen käsitteen

Lokus: Jokin paikka genomissa. Yleensä lokuksella viitataan johonkin geenin, mutta kontekstista riippuen se voi olla myös laajempi alue genomista tai jopa yksittäinen DNA:n emäspari.

Alleeli: Alleelit ovat saman lokuksen eri muotoja. Oletetaan, että meillä on pätkä DNA:ta joka on viisi emäsparia pitkä: ATCGG. Jokin tämän lokuksen alleeli voisi esimerkiksi olla AACGG. Yksinkertaisimmillaan alleeli on siis vaihtoehtoinen emäspäri DNA:ssa.

Genotyyppi ja fenotyyppi

Seuraavaksi on hyvä erottaa yksilön genotyyppi ja fenotyyppi. Erilaiset alleelit voivat aiheuttaa jonkin näkyvän muutoksen niitä kantavissa yksilöissä, esimerkiksi erot hiusten ja silmien väreissä johtuvat siitä, että yksilöillä on eri alleelit niihin vaikuttavissa geeneissä. Vaikka molemmilla on tietyti sama geeni. Oletetaan, että geenilla A on kaksi alleellia ja . Useimmilla monisoluisilla eläimillä, joita myös ihmiset ovat, on kaksi kopiota jokaisesta lokuksesta. Olemme perineet yhden kopion kultakin vanhemmalta. Tässä tapauksessa geeni A:n mahdolliset genotyypit ovat: , tai . Tapauksessa jossa yksilö kantaa molempia alleeleja, emme tee eroa sille kummalta vanhemmalta ne ovat peritty joten ja ovat sama genotyyppi. Sanokaamme, että alleeli aiheuttaa jonkin päällepäin näkyvän ominaisuuden sen kantajissa, esim. valkoiset silmät banaanikärpäsellä, mutta vain sellaisissa genotyypeissä joiden genotyyppi on . Genotyyppien ja silmät ovat punaiset. Yksilön genotyyppi on siis ne tarkasteltavien lokusten alleelit, joita yksilö kantaa. Fenotyyppi puolestaan on jokin näkyvä tai mitattu ominaisuus yksilöstä, josta molemme kiinnostuneet.

Joskus yksilön fenotyypillä tarkoitetaan useiden ominaisuuksien jonkinlaista kokonaisuutta joka on geenien ja ympäristön tuote. Moniin monimutkaisempiin ja mielenkiintoisempiin fenotyyppeihin vaikuttaa tietysti sekä yksilön genotyyppi, että se ympäristö jossa yksilö on kasvanut.

Lopuksi

Koska blogin lukijat ovat varmasti valikoitunut ja sivistynyt joukko. Oletan, että monille tämä varmasti oli niin sanotusti tutta kauraa. Ajatuksenani on pienin askelin edetä mielenkiintoisempiin aiheisiin, mutta ensin on syytä varmistaa, että peruskäsitteet ovat kaikille tuttuja. Koettakaa kestää seuraavaa kirjoitusta odotellessa!